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La Sindrome di Prader Willy è una patologia poco conosciuta, causata da una disfunzione genetica al cromosoma 15, che affligge circa un bambino su 12000.
Può colpire chiunque a prescindere da sesso, genere, o razza.
A causa della relativamente bassa frequenza, nella maggior parte dei casi non viene rilevata, o la diagnosi viene fatta in età avanzata quando, ormai, si sono già manifestate problematiche complesse e gravi.
Fra le manifestazioni pre e peri-natali vi sono la riduzione dei movimenti attivi fetali, la frequente prematurità e/o dismaturità. Nel neonato sono evidenziabili alcune note caratteristiche, quali marcata ipotonia, scarsa reattività e problemi di suzione,
La sindrome è causa di basso tono muscolare, bassa statura, problemi cognitivi, instabilità dell’umore e non da ultimo, un perenne senso di fame inappagata ( iperfagia ), che porta ad alimentarsi in continuazione ed è la causa di obesità nel 98% dei casi. La continua sensazione di fame e la ricerca costante di cibo costituiscono, forse, il problema quotidiano più grave delle famiglie con figli affetti da tale sindrome. L’iperfagia è da ricondursi principalmente alla lesione dell’asse ipofisi-ipotalamo, che normalmente media il senso di sazietà, ma che in questo caso invece, impedisce all’individuo di sentirsi satollo, anche se ingerisce enormi quantità di cibo.
Tra i pazienti affetti da tale patologia si riscontrano inoltre: ipogonadismo (produzione insufficiente di ormoni da parte delle ghiandole sessuali), criptorchidismo (mancata discesa di uno, o entrambi testicoli nella borsa scrotale), problemi ortopedici (scoliosi anche invalidante), acromicria (mani e piedi piccoli), osteoporosi (alterazione degenerativa delle ossa caratterizzata da diminuzione quantitativa del tessuto osseo), problemi allo smalto dentale, problemi oculistici, disturbi respiratori e metabolici derivanti dalla grave obesità dovuta all’intolleranza glucidica ed al diabete mellito.
Molte problematiche sono legate inoltre all’ipotrofia muscolare, che causa un bassissimo consumo di calorie da parte dell’esigua massa muscolare del malato e all’alimentazione di natura ossessivo/compulsava, che porta in alcuni casi ad incontrollabile aggressività. Solitamente una terapia diretta al management degli scatti d’ira ed una farmacoterapia, possono aiutare la difficile esistenza di questi soggetti.

Dott. Emanuel Mian